遺伝性疾患分野の医療情報発信を支援、執筆、編集、審査監修など対応、バイオテクノロジー知見生かす

進展する指定難病など遺伝性疾患の医療

国内外で遺伝的な解析技術を用いた研究が進んでおります。

2000年代後半の次世代シーケンサーの登場して以来、遺伝的な解析から得られるゲノムデータが飛躍的に増えています。それに伴い遺伝性疾患の原因が継続的に目に見える形で証明されるようになっています。さらに、当初はショートリードと呼ばれる100個ほどの塩基配列くらいしか一度に読めませんでしたが、その後、一度に1万～10万単位の塩基配列を読める技術が登場しました。

ショートリードの時代は、シュレッダーにかけた紙片をジグソーパズルのようにつなぎ合わせるような形で情報を得ています。この場合には、同じ塩基配列が繰り返される「繰り返し配列」などの情報をうまく得られませんでした。ロングリードでの解析が実現することで、遺伝的なデータの全体像をより正確に得られるようになっています。

さらには、エピジェネティクスと呼ばれる、塩基にメチル基が付く修飾に関する情報のほか、DNAだけではなくRNAなどの情報も詳細に分析しやすくなっています。

遺伝的な情報の詳細を得られるようになり、遺伝性疾患と遺伝子との関係が正確に把握できるようになりました。こうして遺伝的な異常を検知するための診断法や異常を修正するための治療法も開発できるようになっています。

国内では、遺伝性疾患の解析拠点が整備されてきており、日本医療研究開発機構（AMED）が未診断疾患イニシアチブ（IRUD）と呼ばれるプロジェクトにおいて原因不明の疾患を対象とした遺伝的な解析を進めています。国際的にも、例えば英国の「UKバイオバンク」のような大規模なプロジェクトで遺伝的なデータと疾患との関係が調べられているように、遺伝性疾患の研究の動きは活発になっています。

研究の進展に伴って医療現場で遺伝性疾患の診断と治療が行いやすくなっています。医療機関においては遺伝性疾患などに対応する遺伝子診療を担う部署の設置が広がっています。遺伝的な解析技術を用いた診断は、シーケンサーを用いるコストの低下に伴って身近になってきています。治療の手段としても、製薬企業などがレアディジーズの治療に力を入れるようになり、新しい医薬品の開発が進んでおり、これまで治療手段のなかった疾患に対処できるような変化が起きています。

社会、経済的な支援の仕組みも広がりを見せています。日本においては遺伝性疾患を含めた難病の対策が強化されています。2015年には「難病の患者に対する医療等に関する法律」（難病法）が施行されて、難病の患者に対する医療費助成に消費税などの財源を充てられるようになりました。指定難病の対象拡大が続いて、2019年7月時点で333疾患となっています。日本において特定医療費（指定難病）受給者証所持者数は2019年度に94万6110人となっています。

情報提供での困った状況を支える

遺伝子分野の情報発信は、仕組みが複雑であることもあり、専門的な知識を要する場合も多くあります。当社ではバイオテクノロジーの研究現場での経験や医療現場での取材経験、人的なネットワークを生かした、情報提供の支援を手掛けることが可能となっています。

当社では専門誌として、『ワトソン遺伝子の分子生物学』（電機大出版局）、『ハリソン内科学』（メディカル・サイエンス・インターナショナル）、『細胞の分子生物学』（ニュートンプレス）、『ガイトン生理学』（エルゼビア）、『今日の治療指針』（医学書院）のほか、『実験医学』『遺伝子医学』などの書物を保有しております。適宜専門的な文献を参照しながらより適切な情報提供の支援を行います。当社ではコンテンツ制作、編集を実施するほかに、取材にも対応し、メディカル・アドバイザーとの審査監修体制も整えて、医療コンテンツ制作を支援します。ウェブサイトのディレクションについてのご相談にも対応します。

当社は、医療、健康、食品、美容、アニマルヘルスの分野を中心として、企業をはじめとした組織のコンテンツ創出をバックアップすることを事業とします。サービスプランとして提供している、アーティクル、エディトリアル、スーパーヴィジョンのそれぞれの機能を組み合わせて対応してまいります。

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